Produktinformation
Empfohlene Nutzung:
1. Extraktionskontrolle (z.B. bei Gerätequalifizierungen)
2. Spike-In Experimente mit synthetischen cfDNA Fragmenten
3. Kontrolle bei Workflow-Validierungen (NGS, PCR, …)
4. Negativkontrolle für EGFR Mutationen (p.G719S, p.E746_A750delELREA, p.S752_I759delSPKANKEI, p.S768I, p.V769_D770insASV, p.T790M, p.L858R, p.L861Q)
5. Negativkontrolle für 5 Gene Multiplex Mutationen (AKT1 – p.E17K;BRAF – p.V600E; ERBB2 – p.Y772_A775dup; KRAS – p.G12D, p.Q61K, p.A146T; PIK3CA – p.E545K, p.H1047R)
Fragment Größe (Peak):
~167 bp
Menge pro Einheit:
80 ng/ml (gesamt 400 ng)
Allelfrequenz:
100% wildtype
Puffer:
humanes Plasma (human-tech)
Lagerung:
2-8 °C
Haltbarkeit:
stabil bis 12 Monate nach Herstellungsdatum (wie geliefert)
Qualitätssicherung
Fragment Größe:
High Sensitivity DNA Kit Agilent
Allelfrequenz:
Next Generation Sequencing
Quantifizierung:
UV-Vis Spectrophotometry (NIST-Referenzmethode)
Technischer Hintergrund
Ursprung:
cell line GM24385 (HG002- NA24385 – huAA53E0)
Bioinformatik:
– lot specific sequencing files: LOT Search
– High-confidence variant calls: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/release/AshkenazimTrio
– Raw datasets and bam files, currently including 10X Genomics, BioNano, Complete Genomics regular and LFR, 300x Illumina paired-end, Illumina 6kb mate-pair, 1000x Ion exome, custom moleculo libraries, ~0.05x Oxford Nanopore, and 70x/30x/30x PacBio: ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/data/AshkenazimTrio/HG002_NA24385_son/